马凡氏综合征的特点_中华医药20160625

以下内容为中央电视台cctv4中华医药20160622期节目视频及要点内容，本期养生主题《我和我的长手指》。养生讲述专家：中国医学科学院阜外医院血管外科中心主任——舒畅；中国医学科学院阜外医院分子诊断中心主任——周洲。

马凡氏综合征是一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。马凡氏综合征的患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

作为遗传病来讲马凡氏综合征的患病率是相对较高的，约为五千分之一，也就是说在我国有20万到30万的患者。但是马凡氏综合征发病比较隐秘，早期症状不明显，很多了发病了自己也就知道。

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。

1、骨骼系统异常：手长、脚长、个子高、脸型窄，有一部分还有漏斗胸，脊柱侧弯。

2、眼睛发育异常：如晶状体移位，有的可以出现高度近视。

3、心血管系统异常：心脏瓣膜不好，及主动脉成瘤或夹层的改变。

基因阻断可以使遗传性疾病患者生育健康宝宝。如确诊患有遗传性疾病建议他/她有血缘关系的人做基因检测。

如j果孩子与同龄人比，出现异常的个子高、手脚长时需警惕。确诊患马凡氏综合征但未发病的患者要定期做心脏超声检查。

（马凡氏综合征的表现）

（马凡氏综合征的指征）

（马凡氏综合征的腕征）